Орфанные заболевания – это те, которые распространены не более чем в 10 случаях на 100 тысяч населения.

В краевом парламенте обсудили вопросы организации медпомощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Участие в круглом столе приняли депутаты Законодательного Собрания, представители Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете Госдумы по охране здоровья, благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», Экспертного совета фонда «Круг добра».

«Орфанные заболевания приводят к инвалидности и гибели детей, они не позволяют жить полноценной жизнью. Поэтому крайне важно своевременно выявить заболевания и назначить правильное лечение», - пояснила Марина Бичурина, замминистра здравоохранения края.

С января в России в расширенном формате проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет диагностировать 36 врожденных и наследственных заболеваний. Как уточнила Марина Бичурина, в крае эта практика позволила своевременно установить диагноз 8 малышам.

В этом году из краевого бюджета на обеспечение лекарственной помощи орфанным пациентам было выделено более 337 млн руб. Это позволило обеспечить лекарствами 155 человек, 33 из них — дети. На 2024 год запланировано около 345 млн руб. Финансирование лечения таких пациентов – это сложный процесс.

«Пациенты со спинальной мышечной атрофией с момента постановки в реестр и до 19-летия получают лечение с помощью Фонда «Круг добра». Когда ребенку исполняется 19 лет Фонд по нынешним подходам не может больше финансировать лечение такого пациента. Тогда человек переходит в ответственность субъекта, где возникает некая сложность с пациентами, больными спинальной мышечной атрофией. Мы предлагает эту категорию пациентов, которые встали в реестр «Круга добра», обеспечивать препаратам до конца жизни из средства Фонда. Тогда регионам станет полегче», - сказал Илья Зайцев, председатель комитета по охране здоровья и социальной политике Законодательного Собрания.

Также депутат подчеркнул, что пациентам не важно, кто платит за жизненно важное для них лечение, это вопрос договоренностей исполнительной власти.

В ходе круглого стола прозвучал ряд предложений, которые представит в своем докладе Председатель краевого парламента Алексей Додатко на комиссии Совета законодателей РФ при Федеральном Собрании РФ по вопросам социальной политики.