Здоровье ребенка – самое ценное для любого родителя. Родители стараются защитить ребенка от заболеваний. Однако есть такие отклонения, которых невозможно избежать. Генетические отклонения появляются при зачатии. Неправильное питание, плохая экология, современный образ жизни способствуют росту числа беременностей с подобными отклонениями. Если определить патологию на ранних стадиях беременности, можно принять взвешенное решение о дальнейшей пролонгации беременности или о подготовки к рождению “особенного” малыша. К счастью, есть способы определения патологий, начиная с 10 недели беременности.
Тест на выявление патологических генетических отклонений у ребенка (далее тест НИПТ) похож на стандартный биохимический анализ крови, однако схож только забором крови. Изучение плодной ДНК проводится методом NGS, что увеличивает точность ДНК-скрининга до 99%, по сравнению со стандартным скринингом первого триместра разница невероятно большая.
ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ БЛАГОДАРЯ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ НИПТ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ
Тест основан на изучении ДНК плода, и НИПТ способен определить у ребенка:
- Синдромы Патау, Эдвардса, Дауна (трисомии 13, 18, 21 хромосом);
- Болезнь Шерешевского-Тернера (отсутствие X-хромосомы у девочек);
- Патологии Клайнфельтера, Якобса (добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков);
- Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом);
- Моногенные заболевания, которые не видно на обычном скрининге;
- Пол ребенка на ранних стадиях беременности (от 10 недель).
В зависимости от лаборатории, существуют разные исследования линейки NIPT. Есть возможность проводить тест на выявление одной или нескольких проблемных хромосом, а также есть НИПТ VeraGene, единственный в своем роде, который исследует 12 частых хромосомных синдромов и 100 моногенных заболеваний, а также определяет пол.
НА КАКОМ СРОКЕ МОЖНО СДАТЬ НИПТ В КРАСНОЯРСКЕ
Фетальная ДНК – фрагменты клеток плода в крови матери появляются в крови на 8-9 неделе беременности. Благодаря генетическим анализаторам и секвенаторам можно выделить ДНК из полученных образцов материнской крови и исследовать их. Однако необходимое количество фетальной ДНК достигается только к 10 неделям беременности.
Будущая мать может сделать тест без рекомендации врача. Это уменьшает вероятность ошибки биохимического анализа крови.
Реклама.
