« Март 2024 »
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3
4 5 6 7 8 9 10
11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24
25 26 27 28 29 30 31
Пятница, 22 сентября 2017 13:30 5259

В Хакасии медики ломают голову над загадкой, почему девочка перестала расти


В три года рост малышки составляет всего 79 сантиметров.

На вид Веронике Колесниковой из Абазы месяцев восемь, не больше. Улыбчивая, розовощекая малышка уверенно выговаривает слова «мама», «папа», «баба», «алло». Казалось бы, ребенок как все. Если бы не одно «но». Веронике на самом деле уже 3 года, при этом рост у нее всего 79 сантиметров, а вес – 8 килограммов. Когда крохе было полгода, она по неизвестным причинам перестала расти. Родители обивают пороги медиков, но те лишь разводят руками: диагноза до сих пор нет, пишет "Комсомолка".

- Беременность у меня протекала нормально, все анализы были хорошие, - рассказывает Наталья, мама Вероники. – Только гипоксия была серьезная. В остальном – никакой опасности, меня даже на сохранение ни разу не клали в больницу. Роды прошли быстро. Она родилась 3 килограмма 365 граммов, рост 51 сантиметр. Из роддома в Абазе нас выписали абсолютно здоровыми. Все началось, когда Веронике было два месяца. Она стала отказываться от груди, головку не держала.

Обеспокоенные родители обратились к врачам. Нику обследовали и нашли небольшую гидроцефалию. Наташе медики сказали: бояться, дескать, нечего, это у многих малышей бывает – пройдет со временем. Но дни шли за днями, малышка худела, перестала расти. А в довершение всего у нее начала подниматься температура.

- Кушать ее просто заставляла силой, пичкала буквально через каждые два часа. Сейчас мы живем с постоянной температурой 37,5 градуса. Особенно тяжело Ника переносит дорогу, - жалуется мама. - Как только надо куда-то выезжать из дома (на обследование в Абакан, например), температура повышается до 40 с копейками. Ехать несколько часов, и я всю дорогу ее обтираю, стараясь сбить температуру. Жаропонижающие никакие не помогают.

- В какие клиники вы обращались?

- Сначала повезли на обследование в Саяногорск, потом в Абакан, в Красноярск. Обращались и в государственные больницы, и к частным неврологам. Обследовали всю пищевую систему. По всем анализам и снимкам – у нас абсолютно здоровый ребенок. Только вот эта жидкость в голове. Но врачи говорят, что такой объем жидкости не может влиять на развитие. Мне объяснили, что это даже не стадия никакая. Сейчас ставим поддерживающие препараты. Самый жесткий период пришелся на 6 – 9 месяцев: она у меня перестала ногами шевелить и улыбаться.

Малышка растет очень медленно. Почему – неизвестно.

- Я даже в Израиль звонила и документы направляла, но и там мне сказали, что ехать смысла нет. Смогут только поддерживающую терапию назначить. Есть предварительные диагнозы: гидроцефалия и температура, но они не объясняют того, почему мой ребенок практически не растет. Везде говорят: обследование вам провели хорошее. Нового не требуется. Сейчас хотим пройти полное геномное секвенирование в Москве, в Медико-генетическом научном центре. Но направление никто не дает на этот анализ, а он стоит 79 000 рублей.

Различные благотворительные фонды семье отказали. Первым условием помощи является наличие диагноза, а его у Вероники нет.

КОММЕНТАРИЙ

Вера Ижевская, замдиректора Медико-генетического научного центра по научной работе, Москва:

- Генетические заболевания на самом деле очень сложные, и механизм их развития часто неизвестен. Диагноз врачи могут не поставить потому, что с чем-то, например, впервые столкнулись. Есть еще одна важная вещь – все симптомы заболевания могут проявляться не сразу, и иногда нам нужно несколько лет, чтобы их увидеть. Даже полный анализ генома не всегда дает возможность поставить диагноз. Что касается лечения: наследственные болезни в большинстве своем лечатся симптоматически. То есть имеется симптом - его устраняют. Например, есть эпилепсия, дают противоэпилептический препарат. И так по всему миру.

Комсомольская правда